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Ockeloen, C: Split hand/split foot malformation - Charlotte Ockeloen
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Ockeloen, C: Split hand/split foot malformation - Livres de poche

2015, ISBN: 9783838125541

Split hand/split foot malformation (SHFM) is a mostly dominantly inherited congenital limb malformation. Until now, five genetic loci have been identified that contribute to the developme… Plus…

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Split Hand/Split Foot Malformation - Livres de poche

ISBN: 9783838125541

Paperback, [PU: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG], Split hand/split foot malformation (SHFM) is a mostly dominantly inherited congenital limb malformation. Until now, fiv… Plus…

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Split hand/split foot malformation - nouveau livre

ISBN: 9783838125541

Split hand/split foot malformation (SHFM) is a mostly dominantly inherited congenital limb malformation. Until now, five genetic loci have been identified that contribute to the developme… Plus…

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Split hand/split foot malformation: Determining the frequency of genomic aberrations with molecular-genetic methods - Ockeloen, Charlotte
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Split hand/split foot malformation: Determining the frequency of genomic aberrations with molecular-genetic methods - Livres de poche

2011, ISBN: 9783838125541

Suedwestdeutscher Verlag fuer Hochschulschriften, Taschenbuch, 68 Seiten, Publiziert: 2011-04-07T00:00:01Z, Produktgruppe: Buch, 0.25 kg, Chirurgie, Medizin, Kategorien, Bücher, Erkrankun… Plus…

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2011, ISBN: 9783838125541

[ED: Kartoniert / Broschiert], [PU: Suedwestdeutscher Verlag fuer Hochschulschriften], Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. Spl… Plus…

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Données bibliographiques du meilleur livre correspondant

Détails sur le livre
Split hand/split foot malformation: Determining the frequency of genomic aberrations with molecular-genetic methods
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ISBN:

3838125541


Split hand/split foot malformation (SHFM) is a mostly dominantly inherited congenital limb malformation. Until now, five genetic loci have been identified that contribute to the development of SHFM. Currently, TP63 mutation analysis (SHFM4) is the routine diagnostic test for SHFM. However, there are indications that the frequency of SHFM3 is substantially higher than that of SHFM4. So far, estimations of the frequency of the five known SHFM loci have not been made based exclusively on phenotype. In this study, 28 SHFM patients were analysed using array CGH, MLPA and qPCR to detect copy number variations at the five known genetic loci. TP63-positive patients were excluded. In our cohort, the frequency of SHFM3 was 25% (7/28). This result confirms our hypothesis that the frequency of SHFM3 in SHFM patients is substantially high and, in fact, about two times higher than the frequency of SHFM4, which is 10-15%. Therefore I recommend that in clinical practice patients with isolated SHFM should primarily be tested for copy number changes at the SHFM3 locus.

Informations détaillées sur le livre - Split hand/split foot malformation: Determining the frequency of genomic aberrations with molecular-genetic methods


EAN (ISBN-13): 9783838125541
ISBN (ISBN-10): 3838125541
Version reliée
Livre de poche
Date de parution: 2011
Editeur: Suedwestdeutscher Verlag fuer Hochschulschriften

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Page de détail modifiée en dernier sur 2022-01-26T10:09:25+01:00 (Paris)
ISBN/EAN: 3838125541

ISBN - Autres types d'écriture:
3-8381-2554-1, 978-3-8381-2554-1
Autres types d'écriture et termes associés:
Auteur du livre: ockel, charlotte
Titre du livre: hand, aberrations, split, big foot

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